大前庭导水管综合征的诊治

一、大前庭导水管综合征的诊断与治疗（论文文献综述）

吴丽华^[1]（2021）在《常见内耳畸形分子病因学分析和cfBEST技术在遗传性耳聋无创产前检测中的应用》文中指出耳聋是全世界现阶段乃至将来都要面对的重大健康问题,而内耳畸形（IEM）是导致其产生的最重要的原因之一。据Sennaroglu 2017年提出的方法,耳蜗分隔不全（IP）和前庭导水管扩大（EVA）约占IEM中的80%以上。由于内耳解剖结构复杂以及缺乏高分辨CT设备和经验丰富的影像学诊断医生,很多病例存在误诊或漏诊。因此,寻找一种新的或互补的方法来提高IEM诊断水平是非常有意义的。近年来,科学家们发现IEM的产生与遗传因素有着密切的关系,基因诊断是否可以成为新的IEM诊断方法成为我们研究的目标。第一部分 常见内耳畸形分子病因学的研究[目的]完善IEM基因突变谱,填补IEM致病机制研究中的空白点以及确立基因诊断可以先于影像学诊断的理念和方法。[研究方法]采用靶向测序（TS）进行常见IEM患者的目标区域捕获及检测,同时利用第三代测序等技术为TS仍无法明确病因的IEM揭示新的致病因素。[结果]首先在针对65例EVA或IP-Ⅱ患者的分子分析中发现:1、SLC26A4基因突变是其最主要的分子致病原因,占96.92%（63/65）,共发现29个致病位点,其中c.919-2A>G为热点突变。2、SLC26A4双等位基因突变的患者100%伴有前庭导水管的扩大。3、三代测序发现了新的突变c.304+941C>T,功能实验揭示了其将导致基因的剪接改变。4、基因型组合不会造成内耳畸形表型和听阈表型的差异（P>0.05）:5、首次绘制了福建地区EVAS基因突变谱。其次在针对12例IP-Ⅲ患者的分子病因分析发现POU3F4基因突变是导致IP-Ⅲ最主要的原因,最常见的变异形式是点突变和小INDELs,而三代测序在3例TS阴性患者中均检测到了致病性结构变异。[结论]下一代测序技术大大提高常见IEM分子病因的诊断率,从而确立了基因诊断可以先于影像学诊断的理念和方法。第二部分cfBEST技术在遗传性耳聋无创产前检测中的应用[目的]在遗传性耳聋（HD）的防控上,首先要在分子学上明确病因,其次通过产前诊断来防控,但目前仍主要通过有创产方式实现,存在巨大风险。十年来,常见非整倍体的无创产前检测（NIPT）已普及,但针对胎儿单基因遗传病的NIPT,即使是现阶段最新的研究,也存在着局限性。本研究目的就是为了攻克这些局限性:复杂的程序、检测准确度低以及需要事先了解亲本基因型或单倍型等。[研究方法]利用基于cfBEST的下一代测序技术来实现HD的NIPT。[结果]在对20名单胎妊娠且有可能产出聋儿的孕妇进行的验证实验中,本研究对等位基因检测敏感性、特异性、一致性及诊断结果准确性分别为100%、99.78%、96.67%和 90%。[结论]cfBEST技术可精确地鉴定cfDNA中的母亲与胎儿的基因型,其在耳聋的NIPT上具备广阔应用前景。

赖艳梅^[2]（2021）在《大前庭导水管畸形内耳HRCT与MRI影像特征分析》文中研究指明目的:分析正常及扩大畸形前庭导水管的高分辨率CT（HRCT）和磁共振成像（MRI）影像表现特征,侧重探讨颞骨HRCT图像上前庭导水管至半规管共脚前缘间距离对诊断大前庭导水管畸形（LVA）的价值。材料与方法:第一部分:回顾性分析58例双侧正常内耳HRCT和54例双侧正常内耳的MRI影像资料,内容包括:（1）HRCT:观察前庭导水管的形态、边缘、顶点与共脚/前庭的位置关系,测量前庭导水管外口直径、中段直径、前庭导水管至半规管共脚前缘间距离;（2）MRI:观察内淋巴管及内淋巴囊是否显示,如有显示则测量其最大径,判断蜗轴显示情况,测量前庭内外径。第二部分:回顾性分析171例经影像学及临床综合诊断为大前庭导水管畸形的患者影像学及临床资料,146例行颞骨HRCT检查,122例行MRI内耳水成像检查,其中97例同时有HRCT及MRI内耳水成像检查,最终纳入64例。HRCT的观察测量内容同第一部分,对MRI的分析除同第一部分外,另进行分型。以上所有分析测量均由两名影像科医师完成,观察者间一致性评估采用组内相关系数（ICC）。采用Mann-Whitney U检验比较两组间计量资料的差异,Spearman相关系数分析内淋巴囊MRI分型与听力损失程度的相关性,Kendall’s tau-b相关系数用于分析前庭导水管至半规管共脚前缘间距离与听力损失程度的关系。运用受试者工作特征（ROC）曲线计算变量的最佳临界值和诊断效能。结果:第一部分:正常前庭导水管在HRCT轴位图像上表现为颞骨后部细管状或裂隙样低密度影,顶点均位于共脚后方,各测量值平均值及范围分别为:外口直径1.44±0.73mm（0.35～3.81mm）,中段直径0.75±0.25mm（0.27～1.47mm）,前庭导水管至半规管共脚前缘间距离2.97±0.79mm（1.56～5.31mm）。MRI示正常组108只耳内淋巴囊骨外部均未见显示,29.6%（32/108）可显示前庭导水管走行区细线样稍高信号影,最宽直径约0.56±0.27mm（0.10～1.20mm）;正常组前庭内外径平均值和范围为2.94±0.37mm（2.22～3.90mm）;正常组均可完整显示蜗轴低信号影。第二部分:大前庭导水管畸形在HRCT轴位图像上表现为颞骨后缘深大骨缺损影,多呈喇叭口样或类三角形,部分形态不规则,绝大部分边缘锐利;93.6%（118/126）显示扩大的前庭导水管进入前庭之前顶点位于共脚前内侧,表现为共脚前方低密度裂隙影,5.6%（7/126）位于共脚内侧,0.8%（1/126）位于共脚后方。3例在相邻层面显示VA近端与前庭及共脚均相通。LVA组VA外口直径、中段直径以及前庭导水管至半规管共脚前缘间距离平均值和范围分别为3.01±1.38mm（0.00～1.66mm）、1.76±0.92mm（0.39～4.48mm）、1.17±0.26mm（0.00～1.66mm）,与正常组相比,差异均有统计学意义（P<0.001）。前庭导水管至半规管共脚前缘间距离测量的ICC值为0.980（P<0.001）,可重复性较好。MRI示LVA组126只耳均可于颞骨岩部后方观察到扩大的内淋巴管和内淋巴囊,后缘均位于后半规管后缘以后,87.3%（110/126）可见后半规管压迹征。共脚的内侧缘均见扩大的内淋巴管狭部,经共脚前方与前庭相连,其与共脚间有低信号间隔,二者并不相通。39（31.0%）只耳示蜗轴低信号影缺如,伴耳蜗顶转与中转融合;70（55.6%）只耳示蜗轴低信号影不完整,17（13.4%）只耳蜗轴显示良好。92.1%（116/126）在扩大的内淋巴管和内淋巴囊内存在信号不均匀的现象,MRI分型结果:I型10（7.9%）只耳,Ⅱ型27（21.4%）只耳,Ⅲ型43（34.1%）只耳,IV型46（36.5%）只耳,MRI分型与听力损失程度之间无明显相关性（P=0.173）。LVA组MRI前庭内外径的平均值和范围为3.79±0.40mm（2.52～4.68mm）,与正常组相比差异有统计学意义（P<0.001）。LVA组内18例35只耳听力损失程度分级:轻度听力下降1只,中度听力下降2只,重度听力下降12只,极重度听力下降20只,前庭导水管至半规管共脚前缘间距离与患者听力损失程度之间无明显相关性（P=0.661）。LVA组前庭导水管至半规管共脚前缘间距离在左右侧别间、男女性别间的差异均无统计学意义（P=0.855、P=0.594）。结论:1、正常前庭导水管在HRCT上均可清晰显示为颞骨后缘裂隙样低密度影,在MRI水成像,仅29.6%可显示为高信号。2、HRCT上前庭导水管至半规管共脚前缘间距离小于1.6mm即可诊断大前庭导水管畸形。3、大前庭导水管畸形内耳MRI水成像直接显示扩大的内淋巴管和内淋巴囊,部分患耳合并信号不均、蜗轴发育不全、前庭增宽。4、大前庭导水管畸形内耳HRCT和MRI影像特征与听力损失程度无明显相关性。

王晨露^[3]（2020）在《大前庭导水管综合征耳聋防治与听能管理的有效方法研究》文中研究指明目的 大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是以进行性、波动性听力下降为主要表现的先天性内耳畸形疾病,常因头部轻微的外伤、感冒等诱因突发听力下降,由于临床尚未建立有效和规范的防治方法,多数LVAS患者听力损失逐年下降直至极重度聋,严重影响其日常生活与听力言语康复,造成极大部分的患者最终需植入人工耳蜗。本文通过研究中医防治LVAS突发听力下降的有效方法,观察与西医激素治疗、中西医结合治疗不同方法间疗效的差异性,对比LVAS患者行听能管理前后听力波动复发情况,探求LVAS有效安全的防治方法和听能管理策略,以期控制或延缓LVAS听力下降。方法 选择2018年2月至2019年3月间在浙江中医药大学耳聋康复研究所就诊的539例LVAS患者作为研究对象,对其中137例因突发听力下降急诊的LVAS患者,采用偏好设计,将其分成实验组62例,采用中医辨证分型治疗;设对照1组26例,采用甲泼尼龙片、甲钴胺片及银杏叶提取物滴剂治疗;另设对照2组49例,采用中医辨证分型结合甲泼尼龙片、甲钴胺片、银杏叶提取物滴剂治疗。三组LVAS患者均治疗21天,分别观察三组患者各频率的气导听阈转归情况及药物不良反应,探索实验组在治疗LVAS突发听力下降的有效性与安全性。对539例LVAS患者（含137例经急诊抢救稳定后的LVAS患者）制定维持听力平稳的“三化一型”的听能管理策略:通过对LVAS患者建全临床病例资料并上传至对应的听力中心管理平台,定期检查患者听力,实时监控听力动态,达到听能管理信息化;对LVAS患者及其家属开展网络援助服务,统一的互联网管理,设立每天12小时的应急通道,专业医护人员对急诊听力下降及时处理,得以听能管理网络化;辨证施治,中医药预防,以补肾培元、健脾利水为主,结合患者不同的临床表现及影像学特点给予加减,防控听力进行性下降实现听能管理个性化。分别记录听能管理前后的发病次数,统计复发率,探索“三化一型”听能管理能否有效防控LVAS听力下降。结果 1.实验组的LVAS患者治疗后各频率听阈较治疗前均显着改善（P<0.01）;其中实验组的患者未出现明显的药物不良反应;对照1组出现满月脸5例、皮肤瘙痒2例;对照2组出现满月脸3例、情绪暴躁2例。2.539例LVAS患者通过二年的“三化一型”听能管理后,复发率由听能管理前的99.63%明显下降至听能管理后的31.59%。0次复发的人数由听能管理前的2例上升至366例;平均复发1次的人数由听能管理前的471例减少至148例;平均复发2次的人数由听能管理前50例减少至14例;平均复发大于2次的人数由听能管理前的12例减少至7例,复发次数显着性下降（χ2=550.15,P<0.05）。结论 1.中医辨证分型治疗LVAS听力下降具有显着的疗效,且副作用小于传统的激素治疗。2.对LVAS患者行“三化一型”的听能管理,可有效防控听力进行性下降,保留残余听力,提高患者的生活质量和康复效果。

高铭^[4]（2020）在《73例人工耳蜗植入患儿病例的回顾性分析》文中研究指明目的:了解耳聋基因突变在人工耳蜗植入群体中的情况,将不同基因突变患者的言语听力康复情况进行对比,初步给予重度耳聋行人工耳蜗手术患者一定的临床指导。方法:收集2011年1月2019年5月在我院接受单侧人工耳蜗植入（Cochlear implant,CI）的患儿73例,其中,男41例,女32例,年龄1.07.0岁,平均3.86岁。提取其静脉血中的DNA,对国人常见的4个耳聋基因9个突变热点进行检测。依据基因筛查结果进行相应分组。术后对患者在开机后1月、3月、6月行听觉行为分级标准（CAP）、听觉意义整合量表（MAIS）、言语可懂度分级标准（SIR）等电话问卷调查。对术前、术后MAIS、SIR、CAP得分进行统计学分析。结果:术后随访调查各组患者MAIS、CAP、SIR术前、开机后1、3、6个月得分结果,发现在各个时间段得到的结果存在显着性差异（P<0.01）,而同一时间段其各实验组内差异不显着（P>0.05）。结论:接受人工耳蜗植入术的重度-极重度感音神经性耳聋患者能够在术后获得较好的言语听觉恢复效果,且恢复效果与植入时间呈正相关。术后6个月内,GJB2组、SLC26A4组、对照组的言语听觉恢复效果差异较小,不具备统计学意义,说明基因突变对人工耳蜗植入术后效果的影响较小。

王晨露,史文迪,王永华,王一鸣^[5]（2020）在《中西医结合治疗大前庭导水管综合征听力下降的疗效分析》文中研究说明目的探讨中西医结合治疗以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征临床疗效。方法本研究纳入以突发听力下降为主要表现的大庭导水管综合征患者55例（71耳）,随机分为实验组41耳和对照组30耳。实验组予中药健脾利水辨证施治结合银杏叶提取物滴剂（金纳多）治疗,对照组口服甲泼尼龙片结合银杏叶提取物滴剂;两组均连续治疗3周。比较两组平均听力阈值、各频率的听阈变化情况及临床疗效。结果两组患者治疗后各频率听阈较治疗前均显着提升（P<0.05）;实验组显效23耳、有效4耳、无效14耳,临床有效率为65.85%;对照组显效7耳、有效9耳、无效14耳,临床有效率为53.33%。实验组的临床有效率与对照组无显着性差异（P>0.05）。但两组患者的临床显效率存在显着性差异（P<0.05）,实验组的显效率（56.09%）高于对照组（23.33%）。结论以中药健脾利水辩证结合西医治疗大前庭导水管综合征患者突发听力下降可一定程度上恢复听力水平,且临床显效率高于单纯的糖皮质激素治疗,从安全性角度考虑,建议对此类患者选择中西医结合治疗方案。

王堃蓉^[6]（2019）在《豚鼠内耳结构数值模型建立及应用研究》文中认为1.目的:建立正常豚鼠内耳骨迷路及膜迷路结构三维数值模型,准确、直观地显示内耳迷路系统的解剖结构和空间位置关系,对膜迷路结构进行详细的形态测量,并对外力刺激下内耳压强场、内淋巴液流速变化及压力出入口压力-时间关系进行数值模拟分析,建立了内耳系统生物力学数值模型的研究平台。通过模拟扩大的前庭导水管结构,建立大前庭导水管豚鼠内耳迷路数值模型,并在相同条件下进行内耳压强场及内淋巴液流速变化数值模拟分析。对比分析正常豚鼠及前庭导水管扩大豚鼠的相应计算数值,数字化模拟前庭导水管的生理功能及前庭导水管结构扩大畸形对内耳的影响,进一步从生物力学角度分析了大前庭导水管综合征致聋机理。2.方法:以听力正常的健康成年豚鼠为研究对象,将豚鼠分为对照组和实验组进行前期动物实验。（1）对照组:①活体豚鼠1只:4%水合氯醛腹腔注射麻醉且不使用任何造影剂;②鼠头模型1只:应用大剂量4%水合氯醛麻醉处死豚鼠并迅速断颈。正常室温下,取新鲜鼠头于显微镜下经外耳道入路于中耳破坏卵圆窗膜,用石膏封闭中耳鼓室腔及卵圆窗口,并放置于福尔马林溶液中浸泡24小时。（2）实验组:鼠头模型4只:将4只豚鼠进行标记,命名为1-4。相同室温下,同样步骤断颈并破坏卵圆窗膜后,将鼠头放置于福尔马林与碘伏醇的混合溶液（二者浓度比为1:1）中浸泡。1-4号标本浸泡时长分别为4、7、12、18小时。对实验组、对照组分别进行Micro-CT扫描,获取的DICOM格式的豚鼠内耳影像学数据导入Mimics20.0中进行三维成型。初步成型的模型文件导入Geomagic Studio12.0软件中经过曲面优化、曲面片构造、格栅构造、拟合曲面操作后,获得正常豚鼠骨迷路及膜迷路系统的3D模型。使用测量工具对生成的模型进行形态测量。再将3D模型导入ANSYS18.0,对正常豚鼠在外力刺激下内耳压强场、内淋巴液流速变化及压力出入口压力-时间关系进行数值模拟。人为加粗模型的前庭导水管直径,建立前庭水管扩大豚鼠内耳迷路数值模型,用同样的方法计算分析相应的力学效应。最后对比分析正常豚鼠及前庭导水管扩大豚鼠的数值模拟结果。结果:（1）正常豚鼠膜迷路系统形态观察与测量:豚鼠内耳耳蜗的蜗管绕蜗轴3.75周。三个膜半规管的物理形态测量结果如下表,精确度均为0.001。其他数据:总膜脚的长度约为1.164mm,蜗管的高度、底周直径、表面积、容积分别约为3.795mm、1.222mm、28.725mm2、3.986mm3,椭圆囊的垂直径约为2.670mm,横径约为0.586mm,球囊的垂直径约为0.868mm,横径约为0.785mm。月膜半规管及前庭器总容积约为3.175mm3。（2）内耳结构正常时,给予内淋巴囊入口处100Pa的压强,随着内淋巴液自内淋巴囊向内耳方向流动,压强逐渐降低,流速逐渐减慢。前庭压强降至OPa,内淋巴液流速降至Om/s。（3）内耳结构正常时,随荷载时间的变化,外激力与圆窗膜处压力呈近似正弦相关,且最终趋于平衡状态。即圆窗膜发生形变的幅度不随荷载时间的延长而无限增加,而是逐渐趋于稳定。（4）前庭导水管扩大时,给予内淋巴囊入口处100Pa的压强,随着内淋巴液自内淋巴囊向内耳方向流动,压强逐渐降低,流速逐渐减慢。前庭、耳蜗及部分半规管压强范围为1.000e～3.000ePa,内淋巴液流速范围为0～4.718e-4m/s。结论:（1）通过对豚鼠内耳膜迷路三维重建模型形态测量,获得详细的膜迷路结构形态物理数据,为内耳系统结构功能定量分析提供了相应的参考数据。（2）建立了豚鼠骨迷路、膜迷路系统的三维重建数值模型,为从生物力学角度研究诸如大前庭导水管综合征、梅尼埃病等内耳疾病发病机制另辟蹊径。（3）通过数值模拟分析,可以得出正常的前庭导水管具有缓冲压力、限制内淋巴液流速的功能,对内耳起到重要的保护作用;扩大的前庭导水管缓冲压力、限制内淋巴液流速的功能明显减弱,当受到外力刺激时内耳易受到损伤。从生物力学角度获得了大前庭导水管致聋机理的数据支持。

杨艳,唐向荣,吴宏,周雪燕,杨俊俊,王小青^[7]（2018）在《听觉诱发电位不同刺激强度对大前庭导水管综合征患者短潜伏期负反应引出率的效果对比观察》文中研究表明目的探讨诱发电位不同刺激强度对大前庭导水管综合征患者短潜伏期负反应引出率的效果对比。方法选取60例（112耳）大前庭导水管综合征患者作为研究对象,研究时间为2017年1月至2018年9月,均实施四种声刺激模式下的听性脑干反应,即为气导clickABR、骨导clickABR、Tb-500HzABR、Tb-1000HzABR,且对不同刺激声条件下短潜伏期负反应及短潜伏期负反应引出率进行观察及评估。结果于60例（112耳）患者中可发现引起短潜伏期负反应共60耳、百分比为53.57%;且在60例患者中可发现轻度听力损失共4例,均引出短潜伏期负反应;中度听力损失共20例,引出短潜伏期负反应为12例;重度听力损失共30例,引出短潜伏期负反应为16例;极重度听力损失共6例,引出短潜伏期负反应为2例。60例（112耳）患者经气导clickABR刺激后引出率为48.21%,经Tb-500HzABR刺激后引出率为26.79%,经骨导clickABR刺激后引出率为5.36%,经Tb-1000HzABR刺激后引出率为28.57%;以上四种结果对比存在明显异常,P<0.05。结论气导click ABR声刺激模式所引起的短潜伏期负反应引出率更高,可为临床早期诊断提供有效参考依据。

孔利刚^[8]（2018）在《SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析》文中指出目的:SLC26 A4基因与大前庭水管综合征（Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS）和 Pendred 综合征（pendrend syndrome,PS）的发病密切相关,是耳聋发病常见的致病基因。本文首先就来我院就诊的一家系大前庭水管综合征病人行临床检测,确定其临床发病疾病,然后采集该家系外周血提取DNA测序,对致病的SLC26A4基因行突变位点检测,查找其分子病因学。本文研究目的是通过对患者临床听力学和影像学检查,结合基因突变检测等相关检查,确定SLC26A4基因致聋新位点突变,使我们从临床症状到病因对大前庭水管综合征有相对系统的认识。方法:对先证者和家系其他成员的身体状况和外伤及中耳炎等相关病史问诊询问,并行系统的体格检查,检测先天性耳聋患者的听力水平和前庭功能,并对病人行颞骨CT等影像学检查。采集该家系全体成员的外周血6 ml,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）扩增提取的基因,对扩增的产物提纯,经Sanger测序检出新的基因突变位点,并和其它物种种系对应氨基酸结构域进行对比确定其保守性。结果:该家系先证者听力自幼为双侧感音神经性聋,现其左侧耳完全聋,右侧耳极重度感音神经性聋,颞骨高分辨率CT示其双侧前庭导水管扩大（>1.5 mm）,并对该先证者行人工耳蜗植入。经检测发现该SLC26A4基因的新位点突变是复合杂合突变:c.12071208GC>TT,导致GCC（丙氨酸）在403氨基酸位点被TTC（苯丙氨酸）所取代。父亲携带新的突变位点c.12071208GC>TT,母亲携带c.919-2A>G突变位点,其中c.919-2A>G是已经被报道过的突变位点,他们的两个孩子都携带有复合杂合突变c.919-2 A>G和c.12071208 GC>TT,具有相似症状。结论:我们的检查结果显示该家系患者听力下降等症状和SLC26A4基因的突变有关。并且我们在SLC26A4基因中发现了一个新的基因突变位点c.12071208 GC>TT,其与c.919-2 A>G突变位点一起导致大前庭水管综合征。因此,前期及时的检查和诊治对于病人的确诊和预后及改善生活质量有很大帮助。

徐聪^[9]（2018）在《青海地区大前庭导水管综合征SLC26A4基因致聋性突变与颞骨HRCT表型关系的研究》文中认为目的:通过对青海地区大前庭导水管综合征患者的颞骨高分辨率CT检查结果与SLC26A4基因突变检测结果的比较。研究SLC26A4基因突变检测辅助颞骨高分辨率CT检查对大前庭导水管综合征的诊断意义,探讨使用SLC26A4基因突变检测方法确诊大前庭导水管综合征的可行性,同时初步了解SLC26A4基因致聋性突变在青海地区不同民族中的分布情况,从而进一步实现为该地区具有残余听力的大前庭导水管综合征患者提供预见性临床措施,并为其家族有效预防并对该类患儿的出生提供正确的生活指导。方法:收集青海大学附属医院耳鼻咽喉科在2016年12月至2018年2月期间行人工耳蜗植入的青海地区216例耳聋患儿为研究对象,收集并分析受检者住院期间颞骨高分辨率CT检查结果,并采集外周血2-3ml送检,行芯片试剂盒检测SLC26A4基因上最常见两位点IVS7-2A>G和2168A>G的突变情况,采用配对x2检验分析基因检测与影像学检查对大前庭导水管综合征的诊断结果差异有无统计学意义,若P>0.05,行Kappa检验评估两者一致性程度。结果:青海地区人工耳蜗植入患儿216例行颞骨高分辨率CT检查和SLC26A4基因突变检测,分别通过该两种诊断方法得出的青海地区大前庭导水管综合征的检出率在性别构成（男、女）、民族构成上的差异均无统计学意义。本研究中影像学检查结果提示39例患儿双侧前庭导水管扩大,其中5例合并有耳蜗Mondini畸形。基因检测结果提示36例存在SLC26A4基因突变,纯合突变者18例,杂合突变者16例,复合杂合突变2例。5例前庭导水管扩大合并有耳蜗Mondini畸形患者均检出SLC26A4基因突变。对比发现有3例大前庭导水管综合征患儿未检测到本研究中的基因位点突变。青海地区人工耳蜗植入患儿中通过颞骨高分辨率CT和SLC26A4基因突变检测两种方法对大前庭导水管综合征的诊断结果差异无统计学意义（χ2=1.33,P>0.05）且一致性良好（Kappa值=0.92）。结论:颞骨高分辨率CT检查对大前庭导水管综合征的诊断具有重要作用。青海地区通过SLC26A4基因突变检测和颞骨高分辨率CT检查两种方法对大前庭导水管综合征的诊断结果一致性良好。SLC26A4基因突变检测可以作为颞骨高分辨率CT诊断大前庭导水管综合征的良好的辅助方法。

刘志远^[10]（2018）在《小儿大前庭导水管综合征的临床治疗》文中指出目的:探讨小儿大前庭导水管综合征的临床治疗方法。方法:选择2015年1月2016年1月收治的小儿大前庭导水管综合征患儿14例,对其进行临床检查并使用血管扩张剂、神经营养剂等治疗。结果:（1）所有患儿均存在不同程度的听力损失和不同听力曲线;（2）经治疗,14例患儿有9例听力恢复到下降前水平,有5例需要佩戴助听器并继续进行听觉恢复训练。结论:小儿大前庭导水管综合征临床治疗效果不够理想,仍有必要继续寻求更为有效的治疗方案,预防和控制这类疾病的发生。

二、大前庭导水管综合征的诊断与治疗（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、大前庭导水管综合征的诊断与治疗（论文提纲范文）

（1）常见内耳畸形分子病因学分析和cfBEST技术在遗传性耳聋无创产前检测中的应用（论文提纲范文）

（2）大前庭导水管畸形内耳HRCT与MRI影像特征分析（论文提纲范文）

（3）大前庭导水管综合征耳聋防治与听能管理的有效方法研究（论文提纲范文）

（4）73例人工耳蜗植入患儿病例的回顾性分析（论文提纲范文）

（5）中西医结合治疗大前庭导水管综合征听力下降的疗效分析（论文提纲范文）

（6）豚鼠内耳结构数值模型建立及应用研究（论文提纲范文）

（7）听觉诱发电位不同刺激强度对大前庭导水管综合征患者短潜伏期负反应引出率的效果对比观察（论文提纲范文）

（8）SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析（论文提纲范文）

（9）青海地区大前庭导水管综合征SLC26A4基因致聋性突变与颞骨HRCT表型关系的研究（论文提纲范文）

（10）小儿大前庭导水管综合征的临床治疗（论文提纲范文）

四、大前庭导水管综合征的诊断与治疗（论文参考文献）

• [1]常见内耳畸形分子病因学分析和cfBEST技术在遗传性耳聋无创产前检测中的应用[D]. 吴丽华. 南方医科大学, 2021
• [2]大前庭导水管畸形内耳HRCT与MRI影像特征分析[D]. 赖艳梅. 福建医科大学, 2021(02)
• [3]大前庭导水管综合征耳聋防治与听能管理的有效方法研究[D]. 王晨露. 浙江中医药大学, 2020(02)
• [4]73例人工耳蜗植入患儿病例的回顾性分析[D]. 高铭. 新疆医科大学, 2020(07)
• [5]中西医结合治疗大前庭导水管综合征听力下降的疗效分析[J]. 王晨露,史文迪,王永华,王一鸣. 中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志, 2020(01)
• [6]豚鼠内耳结构数值模型建立及应用研究[D]. 王堃蓉. 大连医科大学, 2019(04)
• [7]听觉诱发电位不同刺激强度对大前庭导水管综合征患者短潜伏期负反应引出率的效果对比观察[J]. 杨艳,唐向荣,吴宏,周雪燕,杨俊俊,王小青. 智慧健康, 2018(29)
• [8]SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析[D]. 孔利刚. 山东大学, 2018(01)
• [9]青海地区大前庭导水管综合征SLC26A4基因致聋性突变与颞骨HRCT表型关系的研究[D]. 徐聪. 青海大学, 2018(10)
• [10]小儿大前庭导水管综合征的临床治疗[J]. 刘志远. 健康之路, 2018(01)

标签：听力下降论文;  前庭功能检查论文;  突变理论论文;  基因结构论文;  健康论文;